La Comunidad de Madrid ha iluminado este 22 de octubre de color verde la fachada de la Real Casa de Correos, sede del Gobierno regional, para conmemorar el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad genética poco frecuente que afecta principalmente al desarrollo del cerebro y del sistema nervioso.
Con este gesto, el Ejecutivo autonómico se suma a la visibilización de una patología que, pese a su baja prevalencia, tiene un impacto profundo en la vida de quienes la padecen y de sus familias. La iluminación de un edificio tan emblemático como la Puerta del Sol busca llamar la atención sobre una realidad sanitaria que a menudo queda fuera del foco mediático.
Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid
El Síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno genético poco frecuente que se manifiesta a través de distintas alteraciones del desarrollo. Entre sus manifestaciones más frecuentes figuran el retraso del desarrollo, la discapacidad intelectual y las dificultades o la ausencia de lenguaje.
Además, pueden presentarse características del trastorno del espectro autista y alteraciones de la conducta, lo que exige un abordaje multidisciplinar por parte de los servicios sanitarios, educativos y sociales. La complejidad de estos cuadros hace que el diagnóstico precoz resulte determinante para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Unos 50 pacientes en la Comunidad de Madrid
Según los datos facilitados por el Gobierno regional, en la Comunidad de Madrid hay aproximadamente 50 pacientes con esta patología. Estos pacientes son atendidos en los hospitales públicos Gregorio Marañón y La Paz, dos centros de referencia que concentran la asistencia de esta enfermedad en la región.
A ello se suma la labor investigadora de otros centros sanitarios madrileños. En concreto, el Hospital Clínico San Carlos participa en diversos proyectos de investigación sobre esta afección, una línea de trabajo fundamental para avanzar en el conocimiento de una enfermedad para la que aún no existe cura.
Diagnóstico: solo 250 casos confirmados en España
A escala nacional, se estima que en España podrían estar afectadas unas 4.000 personas por el Síndrome de Phelan-McDermid. Sin embargo, solo unas 250 cuentan con diagnóstico confirmado, lo que evidencia la brecha existente entre los casos estimados y los efectivamente identificados.
Esta diferencia refleja las dificultades diagnósticas asociadas a las enfermedades poco frecuentes, cuyos síntomas pueden confundirse con otras patologías del desarrollo. La conmemoración de un día internacional como el de este 22 de octubre responde precisamente a la necesidad de aumentar el conocimiento social y clínico sobre estas afecciones.
El papel de los hospitales públicos madrileños
La atención de los pacientes con Síndrome de Phelan-McDermid en la sanidad pública madrileña se concentra en el Gregorio Marañón y La Paz, mientras que el Clínico San Carlos aporta su experiencia en el ámbito de la investigación. Esta combinación de asistencia e investigación sitúa a la Comunidad de Madrid como un territorio implicado en el abordaje de esta enfermedad genética.
La iluminación de la Real Casa de Correos se enmarca en las acciones de sensibilización que la Comunidad de Madrid desarrolla con motivo de jornadas internacionales dedicadas a enfermedades poco frecuentes, con el objetivo de dar visibilidad a los afectados y a sus familias.
Imágenes: Comunidad de Madrid
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