La Comunidad de Madrid ha subrayado la necesidad de una respuesta asistencial “coordinada, multidisciplinar y continuada” en el abordaje de las enfermedades raras. Así lo ha manifestado la viceconsejera de Sanidad, Laura Gutiérrez, durante la inauguración de la jornada Presente y Futuro de las Enfermedades Raras, celebrada en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de la capital.
Gutiérrez ha explicado que el sistema sanitario madrileño debe ser capaz de “conectar Atención Primaria, hospitales, laboratorios de genética, centros de referencia y unidades de alta especialización”. Esta visión integral busca mejorar la atención a los pacientes con patologías poco frecuentes, que requieren un enfoque que supere la compartimentación entre niveles asistenciales.
En este contexto, la Comunidad de Madrid trabaja en la actualización de la cartera de genética, la definición de hospitales nodo, los mapas de referencia y los flujos de derivación para pruebas genéticas complejas. La viceconsejera ha destacado estas líneas de actuación como herramientas para acortar el diagnóstico y el tratamiento de este tipo de enfermedades.
La Atención Primaria como puerta de entrada
Uno de los aspectos en los que ha incidido Gutiérrez es la importancia de actuar en la puerta del sistema. Según sus palabras, para acortar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras es “esencial actuar en la puerta del sistema: Atención Primaria”. Los profesionales de los centros de salud y consultorios locales del Servicio Madrileño de Salud (SERMAS) son, en muchos casos, el primer contacto de los pacientes con el sistema sanitario.
Para apoyar esta labor, los profesionales de Atención Primaria disponen de SERMAS GPT, una herramienta de apoyo basada en Inteligencia Artificial que genera un diagnóstico diferencial orientativo y complementa el criterio clínico del profesional. Esta tecnología puede resultar especialmente útil en el caso de enfermedades raras, donde la baja prevalencia y la variedad de síntomas dificultan a menudo la identificación temprana.
La jornada Presente y Futuro de las Enfermedades Raras ha reunido a expertos y responsables sanitarios para analizar los retos y avances en este ámbito. La elección del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús no es casual, ya que este centro es un referente en la atención pediátrica y en el abordaje de patologías poco frecuentes que afectan a la infancia.
Hacia una atención más coordinada
La actualización de la cartera de genética y la definición de hospitales nodo son pasos orientados a mejorar la coordinación entre los distintos servicios implicados en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Los mapas de referencia y los flujos de derivación para pruebas genéticas complejas buscan agilizar los procesos y evitar demoras que pueden repercutir en el pronóstico de los pacientes.
Las enfermedades raras, por su propia naturaleza, suponen un desafío para los sistemas sanitarios. Su baja frecuencia hace que muchos profesionales no estén familiarizados con ellas, lo que puede retrasar el diagnóstico. La apuesta por la coordinación multidisciplinar y el uso de herramientas de apoyo como SERMAS GPT pretende reducir esa incertidumbre y mejorar la continuidad asistencial.
La viceconsejera ha reiterado que la respuesta debe ser continuada, es decir, no limitada a un momento puntual, sino que acompañe al paciente a lo largo de todo el proceso. Esto implica la colaboración entre Atención Primaria, hospitales, laboratorios de genética, centros de referencia y unidades de alta especialización, tal y como ha señalado durante su intervención.
Con estas medidas, la Comunidad de Madrid pretende avanzar hacia un modelo más eficaz y centrado en las necesidades de los pacientes con enfermedades raras, un colectivo que requiere una atención específica y coordinada. La jornada ha servido como foro para compartir experiencias y reflexionar sobre el presente y el futuro de estas patologías en la región.
Imágenes: Comunidad de Madrid
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